Наследственные болезни. Вы знаете, какие болезни называют наследственными? Мне бы этот вопрос показался странным, если бы часто я не слышала от людей: «У меня сахарный диабет наследственный. Болели им мама и бабушка»
Ведь основы генетики преподают в школе. Неужели все, что учили, так быстро забывается.
Давайте вспоминать азы генетики человека, это надо всем понимать, чтобы не говорить, что сахарный диабет, сердечно – сосудистые заболевания, рак и т.п. передаются по наследству. Их еще называют семейными болезнями, и говорить о них мы будем в следующей статье.
Наследственные болезни – это те, которые обусловлены генами.
Примерами наследственных болезней являются фенилкетонурия, муковисцедоз, гемофилия и др.
Эти заболевания передаются генами. Гены – это структурные элементы хромосом. Они ответственны за строение и функционирование белков, определяющих какие-то функции в организме.
У человека в клетке 46 хромосом или 23 пары. 22 пары, которые обозначаются цифрами с 1 по 22, называются аутосомами. А одна пара (ХХ у женщин и ХУ у мужчин) называются половыми хромосомами.
Фенилкетонурия – это ферментопатия, аутосомно – рецессивное заболевание. При таком заболевании два гена, обуславливающие появление заболевания, должны поступить от отца и матери.
В таких случаях ген болезни есть у матери (только в 1 хромосоме из двух) и у отца (также в 1 хромосоме из двух).
Если у ребенка встречаются 2 патологических гена – болезнь проявляется. Отец и мать не болеют, но они являются носителями патологического гена и у них могут родиться как больные дети, так и здоровые. Все зависит от того, как распределятся гены.
Фенилкетонурия – это ферментопатия. При этом заболевании у ребенка нет или значительно снижена активность фермента фенилаланингидроксилазы.
Аминокислота фенилаланин отравляет мозг, и ребенок становится олигофреном.
Сейчас при рождении ребенка прямо в роддоме делают анализ на наличие этой болезни. Таких детей лечат питанием. Им нельзя пить даже материнское молоко, так как оно содержит фенилаланин.
Муковисцедоз – это системное наследственное заболевание, обуславливается аутосомно – рецессивным геном, поступившем от отца и от матери, которые не имеют проявления этого заболевания.
Гемофилия – это тоже наследственное заболевание, но ген этот локализован в Х хромосоме.
Женщины этим заболеванием не болеют (так как ген является рецессивным), а являются носителями патологического гена в одной из Х хромосом.
Если у такой женщины рождается мальчик, то с вероятностью 50% у него будет гемофилия. У последнего Российского царя был царевич, вот у него была гемофилия.
Мы с вами коротко вспомнили, что такое наследственные заболевания, и что причиной наследственных заболеваний является наличие патологических генов, обуславливающих появление этих заболеваний.
О болезнях с наследственным предрасположением, «семейных заболеваниях» мы поговорим в следующей статье.
31 РЕЦЕПТ
САЛАТОВ ИЗ СЫРОЙ МОРКОВКИ
