Наследственные болезни

  Автор:
  607
Генетика человека наследственные болезни

Наследственные болезни. Вы знаете, какие болезни называют наследственными?  Мне бы этот вопрос показался странным, если бы часто я не слышала от людей: «У меня сахарный диабет наследственный. Болели им мама и бабушка»

 Ведь основы генетики преподают в школе. Неужели все, что учили, так быстро забывается.

Давайте вспоминать азы генетики человека, это надо всем понимать, чтобы не говорить, что сахарный диабет, сердечно – сосудистые заболевания, рак и т.п. передаются по наследству. Их еще называют семейными болезнями, и говорить о них мы будем в следующей статье.

Наследственные болезни – это те, которые обусловлены генами.  

Примерами наследственных болезней являются фенилкетонурия, муковисцедоз, гемофилия и др.

Эти заболевания передаются генами. Гены – это структурные элементы хромосом. Они ответственны за строение и функционирование  белков, определяющих какие-то функции в организме.

У человека в клетке 46 хромосом или 23 пары. 22 пары, которые обозначаются цифрами с 1 по 22, называются аутосомами. А одна пара (ХХ у женщин и ХУ у мужчин) называются половыми хромосомами.

Фенилкетонурия – это ферментопатия, аутосомно — рецессивное заболевание. При таком заболевании два гена, обуславливающие появление заболевания, должны поступить от отца и матери.

В таких случаях ген болезни есть у матери (только в 1 хромосоме из двух) и у отца (также в 1 хромосоме из двух).

Если у ребенка встречаются 2 патологических гена – болезнь проявляется. Отец и мать не болеют, но они являются носителями патологического гена и у них могут родиться как больные дети, так и здоровые. Все зависит от того, как распределятся гены.

Фенилкетонурия – это ферментопатия. При этом заболевании у ребенка нет  или значительно снижена активность фермента фенилаланингидроксилазы.

Аминокислота фенилаланин отравляет мозг, и ребенок становится олигофреном.

Сейчас при рождении ребенка прямо в роддоме делают анализ на наличие этой болезни. Таких детей лечат питанием. Им нельзя пить даже материнское молоко, так как оно содержит фенилаланин.

Муковисцедоз – это системное наследственное заболевание, обуславливается аутосомно – рецессивным геном, поступившем от отца и от матери, которые не имеют проявления этого заболевания.

Гемофилия – это тоже наследственное заболевание, но ген этот локализован в Х хромосоме. 

Женщины этим заболеванием не болеют (так как ген является рецессивным), а являются носителями патологического гена в одной из Х хромосом.

Если у такой женщины рождается мальчик, то с вероятностью 50% у него будет гемофилия. У последнего Российского царя был царевич, вот у него была гемофилия.

Мы с вами коротко вспомнили, что такое наследственные заболевания, и что причиной наследственных заболеваний является наличие патологических генов, обуславливающих появление этих заболеваний.

О болезнях с наследственным предрасположением, «семейных заболеваниях» мы поговорим в следующей статье.

Наследственные болезни
   5 голосов
Средняя оценка: 5 из 5
Интересная статья? Поделитесь ею пожалуйста с другими:
Подпишитесь на новости блога
Оставьте свой комментарий:

на Блоге
в Вконтакте
в Фейсбук